Hemofilia, cuales son sus causas, de que se produce, de que da

Hemofilia, cuales son sus causas, de que se produce, de que da.La hemofilia A y B son causadas por un defecto genético presente en el cromosoma X. (La hemofilia C se hereda de manera diferente). Aproximadamente el 70% de todas las personas con hemofilia A o B heredó la enfermedad. El otro 30% se desarrolla a partir de una mutación genética espontánea.

Los siguientes conceptos son importantes para comprender la herencia de estas enfermedades. Todos los humanos tienen dos cromosomas que determinan su género: las mujeres tienen XX, los hombres tienen XY. Debido a que el rasgo se transmite solo en el cromosoma X, se denomina "ligado al sexo". La unidad defectuosa del cromosoma se conoce como el gen. Ambos factores, VIII y IX, se producen por un defecto genético del cromosoma X, por lo que la hemofilia A y B son ambas enfermedades relacionadas con el sexo. Debido a que una niña siempre recibe dos cromosomas X, casi siempre recibirá al menos un cromosoma X normal. Por lo tanto, incluso si recibe un cromosoma X defectuoso, ella todavía será capaz de producir una cantidad suficiente de factores VIII y IX para evitar los síntomas de la hemofilia.
Una persona que tiene un cromosoma defectuoso, pero que en realidad no padece la enfermedad, recibe el nombre de "transportista". Ella tiene la falla que causa la hemofilia y puede transmitirla a su descendencia. Sin embargo, si ella tiene un hijo que recibe su cromosoma X defectuoso, no podrá producir la cantidad correcta de factores VIII o IX, y sufrirá algún grado de hemofilia. (Los varones heredan un cromosoma X y un cromosoma Y, y por lo tanto tienen solo un cromosoma X.) En casos raros, un padre hemofílico y una madre portadora pueden transmitir la combinación correcta de cromosomas parentales para resultar en una niña hemofílica. Esta situación, sin embargo, es rara. La gran mayoría de las personas con hemofilia A o B son hombres.
Alrededor del 30% de todas las personas con hemofilia A o B son los primeros miembros de su familia en tener la enfermedad. Estos individuos han tenido la desafortunada aparición de una mutación espontánea; lo que significa que en su desarrollo inicial, algún accidente genético aleatorio sufrió su cromosoma X, lo que provocó el defecto que causa la hemofilia A o B. Una vez que se produce una mutación genética espontánea, la descendencia de la persona afectada puede heredar la nueva, defectuosa cromosoma.
Leer también: Tipos de hemofilia, clasificación; descripción de la hemofilia, de qué depende; concepto de hemofilia

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